Preguntas frecuentes

¿Qué significa una prueba de “tamizaje”?
- El tamizaje es una prueba que se realiza en bebés que no han presentado ningún síntoma y sobre los cuales no hay sospecha de una enfermedad específica. Se hace preferiblemente antes de los 30 primeros días de vida, para poder identificar a tiempo posibles riesgos. Esta prueba evalúa únicamente los 540 genes descritos en las patologías que son potencialmente tratables**.
  El tamizaje es distinto a las pruebas de diagnóstico, las cuales se realizan para confirmar alguna sospecha clínica en una persona que manifiesta algún síntoma, y se pueden realizar en cualquier etapa de la vida a través de distintos tipos de análisis.
¿Hasta qué edad se recomienda hacer la prueba?
- Recomendamos realizar el Tamizaje Genómico Neonatal hasta el primer año de vida. La gran mayoría de las enfermedades analizadas en la prueba se manifiestan durante los primeros doce meses de vida. Por lo tanto, es más beneficioso hacer el examen hasta esta edad.
  Cabe mencionar que no existe ningún impedimento para realizar la prueba después de esta edad, pero los beneficios serán menores.
¿A partir de qué edad puede realizarse la toma de la muestra?
- La toma de muestra puede hacerse desde el primer día de vida. Ya que el Tamizaje Genómico Neonatal analiza el ADN del bebé, no es necesario ni recomendable esperar a que presente síntomas para realizar la prueba.
¿Cuáles son los beneficios del Tamizaje Genómico Neonatal?
- El Tamizaje Genómico Neonatal tiene como objetivo identificar las enfermedades que pueden desarrollarse en los primeros meses o años de vida de los niños. Se realiza de forma preventiva y permite iniciar el tratamiento lo antes posible, evitando las
  secuelas más graves, o incluso la aparición de los síntomas.
  
  Esta prueba tiene la capacidad de identificar un gran número de enfermedades, contribuyendo aún más al cuidado neonatal y pediátrico.
¿El Tamizaje Genómico Neonatal sustituye el tamizaje neonatal convencional o prueba del talón?
- No. El Tamizaje Genómico Neonatal complementa la prueba del talón. Actualmente, la prueba básica del talón que se realiza en Colombia examina una enfermedad, y la prueba extendida analiza seis enfermedades.
  Las pruebas de tamizaje neonatal más comunes son bioquímicas, mientras que el Tamizaje Genómico Neonatal es una prueba molecular que identifica más de 540 enfermedades genéticas. Consulta la lista completa aquí.

Para realizar el examen

¿Puedo comprar la prueba antes de que nazca el bebe?
- Sí, recomendamos solicitar la prueba con anticipación para que esté disponible cuando nazca el bebé.
¿Cuáles son las recomendaciones para la toma de muestra?
- Treinta minutos antes de tomar la muestra, el bebé no debe comer, beber ni llevarse objetos y juguetes a la boca. Este paso es muy importante para garantizar la calidad de la muestra.
¿Debo ser cliente de SURA para poder acceder a esta prueba?
- No. Esta prueba se ofrece de manera particular a cualquier persona que quiera comprarla para su bebé, no es necesario que sea previamente cliente de SURA en otro producto.

Para entender el resultado

¿Cuál es el plazo de entrega de los resultados?
- El resultado del examen es entregado entre tres y cuatro semanas después de que la prueba haya sido recibida en el laboratorio de genómica del Centro de Ciencias Ómicas de SURA.
¿Cómo puedo ver el resultado de la prueba?
- Los resultados del Tamizaje Genómico Neonatal solo están disponibles para personas autorizadas, como médicos y responsables del paciente, quienes en un área exclusiva de nuestra página web pueden solicitar el resultado y lo compartirán con los padres o acudientes del bebé en una consulta médica.
¿El Tamizaje Genómico Neonatal debe ser acompañado por asesoramiento genético?
- Así como para otras pruebas de tamizaje neonatal, como la prueba del talón o el tamizaje convencional (que también evalúa algunas enfermedades genéticas), no es necesario tener asesoramiento genético para realizar el Tamizaje Genómico Neonatal.
  
  No obstante, se recomienda que el proceso esté acompañado por un médico pediatra de confianza. En el caso de obtener un resultado positivo, en el que se haya encontrado alguna alteración genética patogénica, es aconsejable acudir a un especialista (genetista) para que el paciente reciba el mejor seguimiento posible.

Para realizar el examen

Para entender el resultado

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